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首页  »  生物探索  »  有这个“坏基因” 的人,50岁时其中80%会患新型糖尿病

摘要: 近日,来自英国、比利时、芬兰等国的科学家们鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。相关研究同时强调,我们不应该只将糖尿病进行简单的分类,而是需要鉴定出特殊的“表型”,从而为患者提供个性化的疗法。

近日,来自英国、比利时、芬兰等国的科学家们鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。相关研究同时强调,我们不应该只将糖尿病进行简单的分类,而是需要鉴定出特殊的“表型”,从而为患者提供个性化的疗法。


1糖尿病的分类


根据IDF的报告,糖尿病有3种主要类型:1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病。其中,1型糖尿病可影响任何年龄段的人群,但常发生在儿童或年轻人;2型糖尿病是最常见的糖尿病类型,多发生于成年人,但在儿童和青少年人群中日渐增多;妊娠期糖尿病对母婴健康都有严重影响,母亲和孩子未来患2型糖尿病的风险均增加。


图片来源:IDF


除以上3种主要的类型外,IDF还总结了两类较少见的糖尿病类型:1)单基因糖尿病;2)继发性糖尿病。前者是由单个基因突变所致,典型例子包括青年发病的成年型糖尿病和新生儿糖尿病。后者作为其它疾病的并发症而存在,例如,激素分泌异常、胰腺相关疾病等。


2科学家发现新型糖尿病



图片来源:Nature Communications


近日,科学家们在单基因糖尿病方面有了新的发现。10月12日,发表在Nature Communications杂志上的一项最新研究中,来自英国、比利时、芬兰等国的一个研究小组鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病(以下称为“RFX6糖尿病”)。


研究发现,携带RFX6突变的个体具有非常高罹患糖尿病的可能性。一方面,疾病可能发生的特别早(在20岁之前);另一方面,到50岁时,80%的携带者会患上糖尿病。此外,这种基因突变还会从父母遗传给孩子,可能会影响一个家庭的许多代人。


图片来源:网络


3同步提出潜在治疗方案


RFX6糖尿病患者通常需要胰岛素治疗,因为这些病人的胰岛素分泌减少了(注释:由胰岛β细胞产生的胰岛素能促进血糖的吸收,从而降低血糖浓度)。这一研究的共同通讯作者Miriam Cnop教授发现,原来,这些患者之所以胰岛素分泌减少,是因为刺激胰岛素分泌的激素GIP的产生下降了。


据研究人员介绍,GIP是在进食后由肠道产生的,是一种重要的胰岛素分泌调节因子。RFX6糖尿病是被发现的与低GIP水平相关的第一种糖尿病。这种疾病机制表明,GIP类似物(即,与GIP有相似结构的药物)有望为RFX6糖尿病患者提供新的治疗途径。


科学家们表示,这项新的发现再次强调,我们不应该只将糖尿病进行简单的分类,而是需要鉴定出特殊的“表型”,从而为患者提供个性化、精准化的疗法。

End

参考资料:1) Heterozygous RFX6 protein truncating variants are associated with MODY with reduced penetrance

2)New type of diabetes caused by a genetic mutation


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